Aspergerov sindrom i odrastanje

Aspergerov sindrom, laički poznatiji i kao ‘visokofunkcionalni autizam’ je kronični, neurorazvojni poremećaj koji pripada skupini pervazivnih neurorazvojnih poremećaja. Kao i ostali poremećaji iz ove skupine, i dalje postoji niz nepoznanica o Aspergerovom sindromu, premda postoje iskoraci u njegovoj dijagnostici i liječenju.

Ovaj blog bavi se problematikom dijagnoze i prepoznavanja Aspergerovog sindroma, a u nastavku ćemo vam nastojati približiti što je u stvari Aspergerov sindrom, kako se prepoznaje i koje su mogućnosti liječenja. 

ASPERGEROV SINDROM

Aspergerov sindrom poremećaj je ponašanja karakteriziran poteškoćama u komunikaciji, socijalnoj interakciji, stereotipnim ponavljajućim ponašanjem i ograničenim interesima. Aspergerov sindrom danas više nije zasebna dijagnoza već pripada širokoj kategoriji zvanoj poremećaji iz spektra autizma (eng. autism spectrum disorder (ASD)). Radi se o spektru poremećaja jer postoje velike varijabilnosti u simptomima između pojedine djece ili odraslih osoba. To je glavni razlog zašto se ovi poremećaji kasno ili uopće ne prepoznaju.

Što su poremećaji iz spektra autizma?

Poremećaji iz spektra autizma čine skup neurorazvojnih poremećaja koji se očituju velikom raznolikošću u simptomima i obilježjima. Autistični poremećaji zahtijevaju individualan pristup jer niti jedna osoba koja ima autistični poremećaj nije identična drugoj osobi, što ponekad otežava postavljanje dijagnoze i pristup liječenju. Načelno se poremećaji autizma karakteriziraju:

• otežanom socijalnom komunikacijom,
• ponavljajućim obrascima ponašanja,
• otežanom jezičnom komunikacijom,
• motoričkim poteškoćama,
• poteškoćama u obrađivanju osjetilnih podražaja. 

 Aspergerov sindrom kao subkategorija u poremećajima iz spektra autizma razlikuje se od autizma po tome što osobe s ovim sindromom nemaju intelektualne i govorne poteškoće. 

Prvi opisani slučajevi Aspergerova sindroma datiraju iz prve polovice 20. stoljeća, kada je opisana skupina od nekoliko djece koji su imali slične karakteristike, a to su otežana socijalna interakcija i stereotipne radnje uz smetnje fine motorike, ali uz normalan kognitivni (intelektualni) i jezični razvoj. 

Iako je od tada prošlo puno vremena, Aspergerov sindrom i drugi poremećaji iz autističnog spektra i dalje su nedovoljno istraženi, no u nastavku bloga dat ćemo pregled nekih glavnih obilježja i saznanja o ovoj temi.  Važno je imati na umu da, iako postoje brojna preklapanja, postoje i fine, ponekad teško uočljive razlike između Aspergerova sindroma i drugih autističnih poremećaja. 

RADI LI SE O ČESTOM POREMEĆAJU?

Aspergerov sindrom najčešće se dijagnosticira već u djetinjstvu, iako se dijagnoza može postaviti i u odrasloj dobi. Smatra se da 2-7 na 1000 djece ima Aspergerov sindrom s naglaskom da je 3 puta češći u dječaka u odnosu na djevojčice. Učestalost ovog poremećaja je u porastu, a razlog tome su iskoraci u dijagnostici i ranom prepoznavanju te veći utjecaj okolišnih čimbenika.

Valja naglasiti kako spomenute brojke o učestalosti vjerojatno nisu u potpunosti točne. Postoji uočljivi trend porasta incidencije autističnih poremećaja na što ukazuje većina epidemioloških studija, no stvaran broj ljudi s ovim stanjem teško je utvrditi jer se dijagnoza autističnog poremećaja i dan-danas često previdi ili se djetetu daje neispravna dijagnoza. 

Javlja li se Aspergerov sindrom izolirano?

Djeca kojima je dijagnosticiran neki oblik poremećaja iz spektra autizma u visokom postotku slučajeva imaju i pridružene bolesti. Neke od tih bolesti mogu biti poremećaj pažnje i hiperaktivnost (eng. attention deficit hyperactivity disorder, ADHD), tikovi, depresija, anksioznost, intelektualne poteškoće i epilepsije.

ZAŠTO DOLAZI DO ASPERGEROVOG SINDROMA?

Iako je medicina iznimno napredovala, još uvijek ne možemo sa sigurnošću tvrditi što točno uzrokuje poremećaje iz spektra autizma pa tako ni Aspergerov sindrom. Puno se  pažnje i istraživačkog napora, ipak, pridaje raznim čimbenicima za koje se smatra da pridonose razvoju autističnog spektra. Tako danas znamo da socioekonomski status, obrazovanje i emocionalna privrženost majke djetetu nisu čimbenici rizika za razvoj poremećaja iz autističnog spektra. 

U nastavku vam donosimo do danas prepoznate faktore rizika za razvoj Aspergerovog sindroma. Naglašavamo da se niti jedan od ovih faktora ne može promatrati izolirano te da je riječ o složenom kombiniranom učinku svih faktora istovremeno!

Genetika

U potrazi za objašnjenjem nastanka Aspergerovog sindroma i drugih poremećaja iz spektra autizma, provedeno je mnoštvo studija koja se bave utjecajem gena. Poremećaji iz spektra autizma povezani su s nepravilnim razvojem mozga kojima upravljaju geni. Postoji 400-1000 gena za koje se zna da mogu predisponirati razvoju autističnog spektra. Ovu teoriju dodatno podržava činjenica da je učestalost među blizancima puno viša u odnosu na djecu koja nisu blizanci i još niža za djecu koja nisu u rodu. Za jednojajčane blizance vrijedi da ako jedno dijete ima poremećaj iz spektra autizma, u velikoj većini slučajeva oboljet će i drugo dijete. 

Važno je naglasiti da određene mutacije u genima ne znače ujedno i da će dijete sigurno oboljeti od Aspergerovog sindroma, već samo da postoji ta mogućnost. Isto tako, obzirom da se radi o iznimno velikom broju gena koji su vezani za razvoj mozga, razlike u broju promijenjenih gena prezentiraju se kao razlike u kliničkoj slici. Upravo je to razlog zašto se radi o spektru poremećaja. Neka djeca mogu imati gotovo neprimjetne promjene u ponašanju dok druga djeca imaju puno kompleksniji poremećaj ponašanja.  

Okolišni čimbenici

Okolišni čimbenici smatraju se predisponirajućim faktorom za razne bolesti pa tako i za poremećaje u neurorazvoju koji uzrokuju autistični spektar. Saznanja o utjecaju okoliša na razvoj mozga od iznimne su važnosti kako bismo u budućnosti mogli spriječiti izlaganje djece i majki tim nepovoljnim čimbenicima. Okolišni čimbenici mogu djelovati sami ili u kombinaciji s genetskom predispozicijom. Povećani rizik za razvoj Aspergerovog sindroma povezan je sa sljedećim situacijama:

• starija životna dob roditelja u trenutku začeća djeteta,
• ekspozicija toksinima, valproičnoj kiselini ili talidomidu tijekom trudnoće,
• prijevremeni porod, 
• niska porođajna težina,
• hipoksija djeteta pri porodu (stanje u kojem dijete ostane bez izvora kisika),
• kratko vrijeme između dva poroda,
• infekcije majke citomegalovirusom ili rubeolom,
• gestacijski dijabetes (šećerna bolest u trudnoći),
• pretilost majke u trudnoći.

Kao što se može primjetiti, naveden je veliki broj rizičnih čimbenika od kojih su neki izuzetno zastupljeni (uglavnom i nenamjerno te protiv naše volje). Prisutnost nekih od ovih čimbenika ne znači da će vaše dijete razviti autizam jer je za njegov razvoj potrebno djelovanje više čimbenika istovremeno i međusobno, u nekom odgovarajućem trenutku razvoja koji se, unatoč napretku medicine, teško može egzaktno i točno odrediti. 

Danas se često govori o povezanosti cijepljenja s razvojem autizma u djece. Analizom nekoliko velikih studija i kontinuiranim nadzorom utjecaja cijepljenja na opću populaciju i razvoj bolesti ipak nije nađena poveznica između tih dvaju događaja te se preporučuje djecu cijepiti po kalendaru cijepljenja kako bi se izbjegle moguće zaraze.

SIMPTOMI ASPERGEROVOG SINDROMA

Poremećaji iz spektra autizma heterogena su skupina stanja različitih razina kompleksnosti i ozbiljnosti. Aspergerov sindrom, kao što je već navedeno, specifičan je po tome što nema intelektualnih poteškoća i zakašnjelog govora. Iako se djeca s Aspergerovim sindromom često smatraju iznadprosječno inteligentnima, to nije pravilo. Međutim, često se dogodi da su djeca s ovim stanjem natprosječna kad je u pitanju rješavanje apstraktnih problema i učenju novih informacija. 

Često roditelji prepoznaju znakove Aspergerovog sindroma već unutar prve tri godine života, no za postavljanje dijagnoze je često potrebno još 1-3 godine. Ponekad se simptomi prepoznaju tek u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.

U nastavku vam donosimo ključne karakteristike Aspergerova sindroma i njihovo stupnjevanje ovisno o ozbiljnosti:

• socijalno – emocionalni odnosi

• • • odsutna/limitirana zainteresiranost u socijalnim interakcijama (često ne reagiraju odmah kada im se netko obrati)
    • abnormalan društveni pristup u ophođenju s drugim osobama 
    • poteškoće u uzajamnom razgovoru (opširno pričaju o temama koje njih zanimaju bez da dopuste drugoj osobi da se uključi u razgovor)
    • smanjeno dijeljenje emocija i interesa
    • neuspjeh u započinjanju ili neadekvatan odgovor u socijalnim interakcijama (ponekad imaju neobičan ton glasa)

• poteškoće u neverbalnoj interakciji

• • • loše usklađivanje verbalne i neverbalne komunikacije
    • abnormalan kontakt očima ili izostanak istog 
    • abnormalan govor tijela ili izraz lica
    • poteškoće u razumijevanju i ispravnoj gestikulaciji

• razvijanje, razumijevanje i održavanje odnosa s drugim osobama

• • • poteškoće u prilagodbi ponašanja u pojedinim situacijama
    • odsutnost interesa za vršnjake (primjerice, ne vole dijeliti igračke s drugom djecom)
    • otežano sklapanje prijateljstva

• stereotipna ponašanja

• • repetitivni pokreti rukama
  • učestalo korištenje istog predmeta (mogu igrati istu igru danima)
  • ponavljajuće korištenje neke riječi ili izraza 
• uznemirenost nakon promjene rutine 
• veća ili manja osjetljivost na podražaje iz okoline kao što su zvukovi, svjetlost, temperatura…(mogu burno reagirati na buku)

Pri postavljanju dijagnoze u obzir treba uzeti dob djeteta jer se od jako male djece ni ne može očekivati mnoštvo gore navedenih aspekata komunikacije.

Aspergerov sindrom u dječjoj dobi

Glavne socijalne interakcije u ovoj dobi su sklapanje prijateljstva. Djeca s Aspergerovim sindromom svjesna su potrebe za druženjem i žele imati prijatelje no često im je teško to provesti u djelo. Važno je naglasiti da su ta djeca često žrtve vršnjačkog nasilja zbog čega im treba osigurati ispravnu potporu i pomoć kako ih takve situacije ne bi obeshrabrile u naumu za stjecanjem prijatelja. 

U djece koja imaju poremećaje koordinacije mogu postojati poteškoće u sportskim aktivnostima te im je često potrebno više vremena od vršnjaka da usvoje neku sportsku aktivnost, no to ne znači da sport nije za njih! Djecu treba ohrabriti i dati im podršku u aktivnostima koje ih interesiraju, neovisno o tome jesu li u njima jednako ili manje uspješni od svojih vršnjaka. Pritom treba voditi računa da je dijete u sigurnom okruženju i da osjeća potporu roditelja ili skrbnika.

Aspergerov sindrom u odraslih

Dijagnoza u odrasloj dobi uglavnom je rezultat neprepoznatog Aspergerovog sindroma u djetinjstvu. To su uglavnom pojedinci koji imaju prosječnu ili natprosječnu inteligenciju te su zbog toga uspješno savladavali školske i druge obaveze u dječjoj dobi te ih na taj način autistične karakteristike nisu značajnije sputavale.

Takve osobe mogu normalno funkcionirati u većini situacija no nailaze na problem kod nekih životnih situacija, što i sami često prepoznaju. Takvo nesnalaženje može dovesti i do depresije ili anksioznosti. Uz to, autistične osobine u odrasloj dobi često mogu asocirati i na opsesivno-kompulzivni poremećaj ili neki od poremećaja ličnosti, što dodatno komplicira postavljanje dijagnoze. 

Smatra se da ipak većina djece s Aspergerovim sindromom u odraslu dob ulazi s puno manje simptoma i boljom socijalnom interakcijom, ponajprije zbog prilagodbe na okolinu. 

Visokofunkcionalni i niskofunkcionalni autizam

Ovakva podjela autizma učestalo se koristi, pogotovo među osobama koje nisu educirane niti uključene u rad s autističnim osobama. Iako se ovakva podjela čini opravdana i praktično primjenjiva u svakodnevnom životu, ona nije dobra jer doprinosi stigmatizaciji i nameće ograničenja, kako u svakodnevnom svijetu, tako i u edukacijsko-rehabilitacijskom smislu. Naime, funkcionalnost autistične osobe ne može se ‘jednoznačno’ odrediti jer funkcionalnost najprije ovisi o društvenoj situaciji u kojoj se osoba nalazi. Primjerice, natprosječno inteligentni pojedinci s Aspergerovim sindromom mogu raditi poslove koji ljudi s normalnom inteligencijom ne mogu, što ih u tom kontekstu zapravo čini funkcionalnima! S druge strane, ako istovremeno imaju narušene socijalne vještine, teže će se snaći u, primjerice, obiteljskom, prijateljskom ili drugom odnosu, no to ne znači da ne mogu sklopiti prijateljstva i poznanstva. 

DIJAGNOSTIKA I RAZUMIJEVANJE ASPERGEROVOG SINDROMA

Dijagnostika Aspergerovog sindroma može biti iznimno kompleksna i ponekad prođe i nekoliko godina prije postavljanja dijagnoze. Rano postavljanje dijagnoze ključno je kako bi djeca čim prije mogla započeti s terapijama dok su još u fazi razvoja i učenja.

U postavljanju dijagnoze Aspergerovog sindroma sudjeluje multidisciplinarni tim liječnika. Evaluacija djeteta obično ide kroz dva stadija, generalna razvojna provjera i dodatna evaluacijska dijagnostika. Liječnički tim može uključivati:

• pedijatra,
• dječjeg neurologa,
• dječjeg psihijatra i psihologa,
• audiologa i logopeda,
• radnog terapeuta i mnoge druge suradnike.

Generalni razvojni skrining 

Evaluacija djeteta započinje skriningom (provjerama) tijekom posjeta pedijatru. Nakon rođenja roditelji ili skrbnici bi trebali dijete odvesti na sistematske preglede pedijatru  u 9., 18., 24., i 30. mjesecu djetetova života. Ako dijete ima veću šansu za razvoj Aspergerovog sindroma zbog prisutnih čimbenika rizika koje smo naveli ranije, evaluacijski pregledi mogu biti i učestaliji. 

Prva službena evaluacija obično se provodi s 18. mjeseci djetetova života, a ako se tada postavi sumnja na autizam, roditeljima se najčešće savjetuje rana intervencija, a potom i ponovna procjena stanja s 24. mjeseca starosti. Ako i tada dijete pokazuje znakove autizma, intervencija se nastavlja, a djete se upućuje na daljnju, precizniju dijagnostičku obradu.

Roditelji ili skrbnici ključni su u evaluaciji djeteta. Oni najbolje znaju što je za njihovo dijete  neadekvatno ponašanje ili odstupanje od njihovog uobičajenog ponašanja. Svakako bi roditelji sve svoje sumnje da se radi o poremećaju iz spektra autizma, trebali prijaviti liječniku.

Dodatna evaluacijska dijagnostika

Ukoliko dijete tijekom evaluacije razvoja pokazuje znakove Aspergerovog sindroma, potrebno je provesti dodatnu dijagnostiku. Ovi postupci mogu uključivati:

• razgovor djeteta i roditelja/skrbnika sa psihijatrom,
• procjena kognitivnih i jezičnih sposobnosti različitim upitnicima,
• promatranje djetetovog ponašanja, 
• procjena samostalnosti s obzirom na dob, 
• fizikalni pregled djeteta,
• procjena sluha,
• pretrage krvi i genetska testiranja.

Danas postoje razvijeni standardizirani upitnici i dijagnostički protokoli za autizam koji znatno olakšavaju postavljanje točne dijagnoze, no i dalje period dijagnosticiranja može biti izazovan za dijete i roditelja pa su strpljenje, razumijevanje, kontinuirano učenje i prihvaćanje nepoznanica ključni u cijelom procesu.

Diferencijalna dijagnoza

Dijagnostičkim metodama se nastoji postaviti ispravna dijagnoza te isključiti druge bolesti koje se mogu očitovati sličnim simptomima. Neke bolesti koje mogu imitirati Aspergerov sindrom su:

• intelektualni poremećaji,
• oštećenje sluha,
• opsesivno kompulzivni poremećaj,
• anksiozni poremećaj,
• selektivni mutizam,
• ADHD,
• rano nastali oblici shizofrenije i drugih afektivnih poremećaja i slično. 

TERAPIJSKE INTERVENCIJE

Nakon postavljanja dijagnoze važno je djeci ali i njihovim obiteljima omogućiti  potporu i individualizirane terapijske opcije. Cilj je da svaka osoba koja boluje od Aspergerovog sindroma ostvari svoj puni potencijal i bude prihvaćena u zajednici. Terapije su usmjerene na razvoj komunikacijskih vještina, samostalnost, socijalne interakcije i druga područja u kojima se dijete ne snalazi.

Kognitivno bihevioralna terapija

Radi se o terapijskom pristupu posebno formiranom za svakog pojedinca s Aspergerovim sindromom ovisno o dobi i njegovim potrebama. Temelj ovog terapijskog pristupa je kroz različite zadatke i radionice usmjeriti ponašanje prema onom koje je poželjno u pojedinim situacijama. Kroz igru i situacijske scenarije potiče se djecu da prepoznaju negativne obrasce ponašanja i osjećaje te ih zamijene s pozitivnim. 

Terapija govora i jezika

Kao što smo već naveli, djeca s Aspergerovim sindromom ne razlikuju se od vršnjaka po dobi kada su progovorili svoje prve riječi. Međutim, tijekom razvoja govora i komunikacije često su vidljive poteškoće u govoru kao što je neadekvatan tonalitet i glasnoća govora te ponavljanje nekih riječi (eholalija).

Terapija se temelji na poboljšanju verbalne i neverbalne komunikacije. To uključuje kontrolu intonacije i ritma govora, poboljšanje artikulacije te adekvatno korištenje gestikulacija i govora tijela.

Terapija usmjerena na socijalne vještine

Djeca i odrasli s Aspergerovim sindromom najviše poteškoća imaju upravo u interakciji s ljudima oko sebe. Cilj ove terapije je naučiti ih kako se lakše uključiti u društvo svojih vršnjaka, aktivno sudjelovati u razgovoru ali i slušati kad sugovornik priča. Također terapeuti ih uče razumijevanju društvenih pravila, rješavanju konflikata, razvijanju empatije i dr. Ove se vježbe najčešće provode kao vježbe uloga u simuliranim situacijama s kojima bi se mogli susresti u životu.

Lijekovi u terapiji Aspergerovog sindroma

Aspergerov sindrom, odnosno poremećaji iz spektra autizma, prvenstveno se liječe gore navedenim terapijama. Te terapije zahtijevaju posvećenost, strpljenje i određeno vrijeme.  Lijekovi se ne primjenjuju u terapiji Aspergerovog sindroma, no mogu pripomoći ako uz Aspergerov sindrom postoji i neka druga smetnja, poput anksioznosti ili depresivnosti.

Potpora obitelji

Za djecu s Aspergerovim sindromom potpora obitelji i rad na vještinama kod kuće gotovo su neizbježni za postizanje povoljnog ishoda. Roditelje i skrbnike potrebno je dobro educirati o načinima na koje mogu pomoći svom djetetu. Različite grupe za potporu također su iznimno važne jer je ovaj proces često naporan i zahtjevan za roditelje. Razmjena informacija s drugim obiteljima i stručnjacima koji se nalaze u istoj situaciji može pomoći u nošenju sa stresom i zabrinutošću.

HOĆE LI MOJE DIJETE IKADA BITI SAMOSTALNO?

Ovo je pitanje glavna briga svakog roditelja čije dijete ima postavljenu dijagnozu autističnog poremećaja. Životni vijek osoba s autizmom jednak je onom iz opće populacije, a učestalost fizičkih bolesti nije ništa veći od onog u općoj populaciji (što, primjerice, nije slučaj s osobama koje boluju od sindroma Down i drugih sindroma koji također zahvaćaju neurokognitivne funkcije). 

Glavna stavka koja određuje ishode kod osoba s autizmom je rano prepoznavanje dijagnoze i rano uključivanje u program rehabilitacije. Prema studijama, bolji ishodi i osposobljenost za život uočeni su kod:

• djece prosječnog ili natprosječnog kvocijenta inteligencije (odnosno s manjim intelektualnim oštećenjem),
• djece koja imaju bolju razvijenost govora,
• osoba koje simptome autizma pokazuju tek nakon 3. godine života. 

KOME SE OBRATITI ZA SAVJET?

U Hrvatskoj djeluje Savez udruga za autizam Hrvatske koji nudi niz informativnih i edukativnih materijala, ali pruža i podršku roditeljima i djeci koja boluju od autizma. Udruga također nudi i mogućnosti savjetovanja koje su od velike važnosti s obzirom na to da je autizam često izazovna i nedovoljno istražena dijagnoza s relativno malim brojem stručnjaka koji se njome bave.

ZAKLJUČAK 

Na kraju ovog bloga htjeli bismo vam još jednom skrenuti pažnju na važnost ranog prepoznavanja Aspergerovog sindroma i ranog započinjanja terapije. Autizam je često veliki izazov, kako za dijete koje ima postavljenu dijagnozu, tako i za roditelje i okolinu koja se mora prilagoditi novonastaloj situaciji. 

Želimo naglasiti da su sva djeca jedinstvena te imaju različite potencijale i interese, pa tako i djeca s Aspergerovim sindromom. Potencijale, interese i vještine djece s Aspergerovim ili drugim autističnim poremećajima ne smiju se ignorirati, već njegovati i unaprijeđivati, jednako kao i poteškoće i izazovi na kojima se treba strpljivo i uporno raditi!

Upravo zbog toga, svrha ovog bloga jest adekvatna edukacija o Aspergerovom sindromu, koja je ključna za smanjenje stigme i predrasuda! 

LITERATURA

1. Hosseini SA, Molla M. Asperger Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls publishing: 2023 Jan.
2. National Institute of Mental Health. Autism Spectrum Disorder. 
3. Motlani V, Motlani G, Thool A. Asperger Syndrome (AS): A Review Article. Cureus. 2022;14(11):e31395. 
4. Savez udruga za autizam Hrvatske (SUZAH)

Autor: Dr. Žaklina Cvitkušić i Dr. Dominik Ljubas u suradnji sa kolegama iz Poliklinike Mazalin.

Ovaj dokument s fotografijama sadržanima u istome predstavlja intelektualno vlasništvo Poliklinike Mazalin te je kao takav zaštićen zakonom, ili se koristi sukladno odobrenju nositelja autorskih prava te nositelja prava na žigovima i/ili dizajnu, kao i sukladno drugim potrebnim odobrenjima. Slijedom navedenog, na isti dokument kao i fotografije sadržane u istome primjenjuju se odredbe Općih uvjeta korištenja internet stranice Poliklinike Mazalin kojima je propisana zaštita intelektualnog vlasništva.