Spina bifida u trudnoći

Spina bifida (SB) najčešća je prirođena anomalija središnjeg živčanog sustava spojiva sa životom i predstavlja jedan od najtežih defekata neuralne cijevi. Defekti neuralne cijevi (engl. neural tube defects – NTD) prirođene su malformacije središnjeg živčanog sustava koje nastaju zbog poremećaja u zatvaranju neuralne cijevi – razvojne strukture koja čini osnovu za razvoj mozga i kralježnične moždine te struktura koje ih obavijaju, između trećeg i četvrtog tjedna gestacije, odnosno 21. – 28. dana nakon začeća. Spina bifida poznata je i pod terminom „spinalni disrafizam“ (prema grč. dys – loše, nesretno; rhaptein – srasti zajedno), budući da je u podlozi ove razvojne anomalije neodgovarajuće zatvaranje neuralne cijevi, odnosno nepotpuno srašćivanje kralježnice i kralježnične moždine tijekom prvih nekoliko tjedana razvoja ploda. U tekstu koji slijedi donosimo vam sve o spini bifidi – što je, zašto nastaje, kojim se oblicima manifestira te koje su dostupne terapijske intervencije. 

NEURULACIJA – razvoj središnjeg živčanog sustava ploda

Neurulacija je proces razvoja središnjeg živčanog sustava koji započinje iz neuralne ploče – ravna ploča stanica koja podliježe brojnim koordiniranim procesima tijekom kojih dolazi do zadebljanja, primicanja i spajanja postraničnih rubova ploče u središnjoj liniji, a završava oblikovanjem i zatvaranjem neuralne cijevi – osnova razvoja mozga i kralježnične moždine.

Pogreška na bilo kojoj razini ovog strogo koordiniranog procesa, rezultira defektima neuralne cijevi, odnosno defektima mozga, lubanje, kostiju kralježnice i/ili kralježnične moždine i pripadajućih živaca te ovojnica koje ih obavijaju.

ŠTO JE TO SPINA BIFIDA I KAKO NASTAJE?

U normalnim okolnostima, kralježnična moždina je zaštićena moždanim ovojnicama i kostima kralježnice koji oblikuju kralježnični kanal. 

Spina bifida (SB) prirođena je malformacija središnjeg živčanog sustava koja nastaje zbog nepotpunog razvoja jednog ili više kralježaka, kralježnične moždine i njezinih ovoja i/ili nadležeće kože. 

Premda se može pojaviti bilo gdje uzduž kralježnice, najčešće je smještena u njezinom donjem dijelu.

Naziv „spina bifida“ latinskog je podrijetla i znači rascjep kralježnice. 

Naime, zbog izostanka spontanog zatvaranja neuralne cijevi, dolazi do nepotpunog zatvaranja kralježničnog kanala, odnosno izbočenja kralježnične moždine i/ili njezinih ovojnica kroz defekt na kralježnici. Izloženo živčano tkivo degenerira u maternici, što rezultira neurološkim (živčanim) deficitom koji varira ovisno o obliku i lokalizaciji oštećenja.

S obzirom na postojanje izravne komunikacije živčanih elemenata s okolinom, razlikujemo 2 osnovna oblika:

1. zatvorena spina bifida (spina bifida occulta) – najblaži oblik spine bifide koji se još naziva i 

„prikrivenom“ spinom bifidom, budući da živčano tkivo nije eksponirano i defekt kralježaka je obično prekriven kožom. S obzirom na to da su kralježnična moždina i pripadajući živci najčešće neoštećeni, poremećaj ne izaziva nikakve poteškoće te se često otkriva tek u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi.

2. otvorena spina bifida (spina bifida aperta/cystica) – teža malformacija neuralne cijevi kod koje se, kroz koštani defekt, izbočuje cistična tvorba koja može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela)

ZAŠTO NASTAJE SPINA BIFIDA?

Točan uzrok spine bifide nije poznat. Pretpostavlja se da nastaje kao posljedica međudjelovanja genskih i okolišnih čimbenika, a neke od njih navodimo u nastavku: 

• nedostatak folne kiseline – istraživanja su pokazala da je manjak folne kiseline tijekom trudnoćeglavni rizični čimbenik u nastanku spine bifide, ali i drugih defekata neuralne cijevi
• obiteljska anamneza defekata neuralne cijevi 
• pretilost majke
• (nekontrolirana) šećerna bolest
• neki lijekovi (primjerice lijekovi za epilepsiju)
• kromosomske anomalije ploda 

KLINIČKA PREZENTACIJA SPINE BIFIDE

Otvoreni oblik spine bifide uočava se odmah nakon rođenja kao defekt na koži u središnjoj liniji leđa kroz koji se živčano tkivo i/ili moždane ovojnice izbočuju u obliku ciste koja može biti od veličine oraha pa sve do veličine dječje glave. Kod djece rođene sa zatvorenim („prikrivenim“) oblikom spine bifide nema očite deformacije. Međutim, ponekad se iznad podležećeg defekta kralježnice može vidjeti nakupina dlaka, hiperpigmentacija ili udubljenje.  

Osim poremećaja na razini kralježnične moždine pojavljuju se i malformacije u cijelom središnjem živčanom sustavu – najčešće u obliku hidrocefalusa (prekomjerne akumulacije moždane tekućine – likvora u mozgu).

Spina bifida (SB) složen je poremećaj koji uzrokuje disfunkciju brojnih organa i organskih sustava poput kože, koštanog, živčanog, mokraćno – spolnog i probavnog sustava.

Može biti nazočna i manifestna od samog rođenja ili prikrivena i asimptomatska sve do zrele dobi. 

• kognitivni deficit (poteškoće u učenju, pamćenju i koncentraciji)
• djelomični ili potpuni gubitak motoričke funkcije (paraliza) i gubitak osjeta ispod razine defekta
• poteškoće s kontroliranjem mokraćnog mjehura i pražnjenjem crijeva
• ortopedske poteškoće (deformacije stopala, neravnoteža u kuku, skolioza)
• poteškoće u razvoju i svakodnevnom životu 

SPINA BIFIDA KOD ODRASLIH

Spina bifida u odraslih može se prezentirati nekim od sljedećih stanja/tegoba:

• brzo napredujućom skoliozom (postranično iskrivljenje kralježnice)
• gubitkom osjeta
• zatvorom ili boli u trbuhu 
• prekomjernom tjelesnom težinom (zbog ograničene pokretljivosti)
• osteoporozom
• povišenim krvnim tlakom

KOMPLIKACIJE SPINE BIFIDE

• meningitis (upala zaštitnih ovojnica)
• ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava
• akutno zatajenje bubrega
• alergija na lateks (radi opetovanih operativnih zahvata, kateterizacija i dr.)

KAKO SE POSTAVLJA DIJAGNOZA SPINE BIFIDE?

Dijagnoza spine bifide obično se postavlja prenatalno (prije rođenja), brojnim neinvazivnim (probirnim) i invazivnim dijagnostičkim metodama, obično tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Međutim, ponekad se defekt uočava tek postnatalno (nakon rođenja).

• PRENATALNA DIJAGNOSTIKA

Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode ili metode probira (engl. screening) uključuju mjerenje biokemijskih biljega (alfa – fetoproteina) u krvi majke i ultrazvuk. 

Povišena razina alfa – fetoproteina (AFP) u krvi majke ukazuje na postojanje rizika za defekte neuralne cijevi – uključujući otvorenu spinu bifidu, ali može ukazivati i na postojanje drugih prirođenih abnormalnosti.

U dijagnostici spine bifide, važnu ulogu ima i rutinski ultrazvučni pregled u drugom tromjesečju (između 18. i 22. tjedna trudnoće), koji omogućuje detaljnu procjenu izgleda kralježnice ploda i prepoznavanje prirođenih malformacija.

Ako se neinvazivnim prenatalnim metodama utvrdi povećani rizik za defekt neuralne cijevi i/ili je ultrazvučni nalaz nejasan, u svrhu potvrde ili isključenja dijagnoze, potrebno je podvrgavanje nekoj od invazivnih dijagnostičkih metoda (npr. amniocenteza).

• POSTNATALNA DIJAGNOSTIKA

Zatvoreni defekti neuralne cijevi češće se dijagnosticiraju nakon rođenja na temelju:

• fizikalnog pregleda novorođenčeta – na mjestu defekta kralježnice, često se nalazi čuperak kose ili madež

• slikovnih metoda (CT, MRI)

Postnatalna slikovna dijagnostika sastavni je dio prijeoperacijske obrade te omogućuje određivanje stupnja neurološkog oštećenja i postojanja mogućih pridruženih anomalija.

SPINA BIFIDA – liječenje

Važno je naglasiti da lijek za spinu bifidu ne postoji. 

Ovisno o obliku i težini defekta, terapijska intervencija spine bifide može biti kirurška i/ili rehabilitacijska.

• KIRURŠKO LIJEČENJE – obično se provodi unutar prvih nekoliko dana po rođenju. Osnovna svrha kirurškog liječenja jest zatvaranje defekta kralježnice, minimiziranje rizika od infekcije i zaštita izloženih struktura od mogućeg daljnjeg oštećenja.

U novije vrijeme uspješno se provodi i zatvaranje defekta in utero (u maternici), endoskopski ili otvorenom kirurgijom. Naime, istraživanja su pokazala da rani popravak defekta unutar maternice može spriječiti daljnje pogoršanje neurološkog statusa i poboljšati klinički ishod. Međutim, dodatne studije su potrebne u svrhu procjene sigurnosti istog po zdravlje majke i ploda.

• FIZIOTERAPIJA – cilj fizioterapije djece oboljele od spine bifide jest poboljšati mišićnu snagu trupa i

donjih ekstremiteta te unaprijediti postojeće obrasce hoda te ravnotežu.

Budući da spina bifida može dovesti do značajne neurološke disfunkcije te uzrokovati funkcionalna ograničenja u odrasloj dobi koja utječu na kvalitetu života, vrlo je važno započeti s fizioterapijom rano tijekom razvoja djeteta. 

Uz odgovarajuću multidisciplinarnu i individualnu medicinsku skrb, ali i podršku obitelji, djeca sa spinom bifidom mogu nastaviti živjeti normalan, produktivan život.

LITERATURA:

1. PubMed. Spina bifida
2. Mayo Clinic. Spina bifida: Symptoms & causes
3. Cleveland Clinic. Spina Bifida: Types, Tests, Treatment
4. Johns Hopkins All Children’s Hospital. Spina bifida.
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. What is spina bifida?

Autor: Dr. Tihana Mazalin u suradnji sa kolegama iz Poliklinike Mazalin.

Predstavljanje i sadržaj ove stranice smatraju se intelektualnim vlasništvom Poliklinike Mazalin i kao takvi su zaštićeni zakonima koji su trenutno na snazi. Sadržaj ove lokacije zaštićen je odredbama autorskog prava odnosno prava industrijskog i/ili intelektualnog vlasništva.

Poliklinika Mazalin posjeduje autorsko pravo uređivanja, izbora i usklađivanja sadržaja ove lokacije, sukladno članku 277. stavku 2. Zakona o autorskom pravu i srodnim pravima. Fotografije, slike, tekstovi, naslovi, video prikazi, sa ili bez zvuka, te svi drugi dokumenti na web stranici podliježu zakonima o autorskom pravu, industrijskom i/ili intelektualnom vlasništvu, te su kao takvi vlasništvo Poliklinike Mazalin ili treće osobe koja temeljem valjanog pravnog posla jamči ograničeno korištenje sadržaja. Djelomična ili potpuna reprodukcija sadržaja, bez prethodnog pisanog dopuštenja Poliklinike Mazalin strogo je zabranjena, isključujući reprodukciju izvršenu u skladu s potrebama tiska.