Touretteov sindrom

Tourreteov sindrom rijetki je neurološki poremećaj koji je obilježen tikovima – ponavljajućim, iznenadnim i nevoljnim pokretima, odnosno radnjama koje se mogu manifestirati kao pokreti tijela ili nekontrolirana vokalizacija, odnosno glasanje. 

U ovom blogu donosimo vam ključne informacije o ovom specifičnom sindromu, razlozima njegovog nastanka, dijagnostici i mogućnostima liječenja.

ŠTO SU TIKOVI?

Tikovi su nevoljni pokreti mišića koji pokazuju karakteristični obrazac, odnosno uvijek su istog izgleda. Osim što su nevoljni, karakteristika tika jest da je on nagli i kratki pokret. Tikovi se ubrajaju u poremećaje kretanja, a uzrokovani su abnormalnostima u središnjem živčanom sustavu. 

Većina poremećaja kretanja uzrokovana je problemima u frontalnom korteksu i bazalnim ganglijima jer su to glavni dijelovi mozga uključeni u motoričke kretnje. Tikovi se ubrajaju u hiperkinetičke poremećaje kretanja koji su karakterizirani pretjeranim kretanjem. Drugu skupinu čine hipokinetički poremećaji, koji su obilježeni izostankom kretnji ili njihovom smanjenom brzinom.

Djeca češće pate od hiperkinetičkih poremećaja kretanja, uključujući i tikova. Valja znati kako tikovi nisu nužno znak organske bolesti, već mogu biti i funkcionalni, odnosno uzrokovani psihičkim čimbenikom.

U djece tikovi mogu nastati uslijed stresa ili neke psihičke traume koja se odigrava u bližoj ili široj okolini djeteta. U tom slučaju liječenje tikova temelji se na razgovoru sa psihologom ili dječjim psihijatrom. Roditelji trebaju znati da djetetove stresove ne treba umanjivati jer su djeca, kao i mi, na različiti način osjetljiva na situacije oko sebe!

Postoji li više vrsta tikova?

Tikovi se mogu podijeliti prema svojim karakteristikama. Osnovna podjela tikova jest na jednostavne i složene. Jednostavni tikovi su tikovi samo jednog mišića, dok složeni tikovi zahvaćaju više mišića istovremeno. Primjerice, naglo i brzo treptanje primjer je jednostavnog tika, dok je trzanje vratom ili rukom primjer složenog tika. Osim toga, tikovi mogu biti motorički ili vokalni. U oboljelih od Tourettovog sindroma vokalni tikovi se češće javljaju kasnije od motoričkih tikova. 

KOJI JE UZROK TOURETTEOVOG SINDROMA? 

Točan uzrok Touretteovog sindroma nije poznat. Prije su postojale pretpostavke da je riječ o nasljednom sindromu koji se prenosi dominantnim načinom nasljeđivanja, no do danas nije skupljena dovoljna količina dokaza koja bi potvrdila tu tezu. Današnja teza o nastanku sindroma ukazuje na to da je vjerojatno riječ o poremećaju neurotransmitera u mozgu, čiji je rezultat nastanak nekontroliranih motoričkih pokreta, odnosno tikova. Takav disbalans vjerojatno je posljedica promjena u više gena te okolišnih čimbenika koji tek trebaju biti istraženi.

Nasljednoj sklonosti sindromu govori u prilog činjenica da je sindrom učestaliji među jednojajčanim blizancima, a isto tako se pokazalo da bližnji oboljelih od Tourettovog sindroma imaju veću stopu oboljenja od opsesivno-kompulzivnog poremećaja i tikova općenito.

Koliko je Touretteov sindrom čest?

Touretteov sindrom se nešto češće javlja u dječaka, a pogađa otprilike 1-10 na 1000 djece. Najčešće se javlja u školskoj dobi, prije početka adolescencije. U skoro polovice djece s Tourreteovim sindromom doći će do povlačenja simptoma u ranoj odrasloj dobi. U otprilike 1% oboljelih tikovi ostaju prisutni do kraja života. 

Boluju li djeca s Touretteovim sindromom od drugih bolesti?

U oboljelih od Tourreteovog sindroma češće se javljaju i druge psihijatrijske bolesti. U visokom postotku slučajeva (čak i do 80%) uz Tourreteov sindrom prisutna je i neka druga bolest. U djece oboljele od Touretteovog sindroma često nalazimo i:

• poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (eng. ADHD),
• opsesivno-kompulzivni poremećaj,
• depresiju i anksioznost,
• smetnje spavanja i migrene te
• poremećaje iz spektra autizma.

Spomenute bolesti mogu otežati djetetov svakodnevni život više nego sami tikovi jer su uzrok otežanog stjecanja prijateljstva, prilagodbe na školsku sredinu i školske obaveze, ali i druge izvanškolske aktivnosti. Također, prisutnost ovih poremećaja može otežati dijagnostiku, a time i proces ispravnog liječenja.

SIMPTOMI TOURETTEOVOG SINDROMA

Glavno obilježje Tourettovog sindroma je postojanje tikova. Tikove je ponekad teško prepoznati ako su u pitanju jednostavni tikovi jer dijete može tikove prikriti pomoću svjesnih motornih radnji pa oni neće biti odmah i lako uočljivi. 

Tikovi se tipično mogu potisnuti, ali isto tako mogu biti provocirani sugestijom. Koncentracija i raspoloženje djeteta također ima utjecaj na tikove. Primjerice, stresni period, loša koncentracija ili raspoloženje mogu dovesti do pogoršanja tikova.

Potiskivanje tikova tijekom duljeg vremena, primjerice tijekom boravka u školi može uzrokovati njihovo pogoršanje u trenutku kada dijete dođe kući ili u drugu sigurnu okolinu gdje može nesmetano imati tikove, bez osude okoline.

U kojim oblicima se sindrom javlja?

Osim što mogu biti jednostavni i složeni, tikovi u Tourettovom sindromu mogu se razlikovati i u načinu izvođenja. Moguće je da osoba ima:

• kratkotrajne tikove, poput trzaja (klonički tikovi),
• produljene tikove (distonički tikovi),
• ili tikove stiskanja, bez skraćenja mišića (tonički tikovi).

Iako se Touretteov sindrom često naziva i sindrom psovanja, nekontrolirano psovanje kao oblik vokalnih tikova (koprolalija) malokad se javlja. Također, rijetko, ali moguće je i izvođenje društveno neprimjerenih kretnji, najčešće sa seksualnom konotacijom (kopropraksija). Takvi simptomi mogu biti posebice ograničavajući i stresni za dijete jer ih ne može kontrolirati, a izazivaju čuđenje okoline.

Dijagnosticiranje Tourettovog sindroma 

Za potvrdu dijagnoze Tourettovog sindroma nije potrebno nikakvo posebno testiranje već se dijagnoza potvrđuje na temelju kliničke slike. Za postavljanje dijagnoze moraju se zadovoljiti neki kriteriji, a to su:

• trajanje tikova,
• vrsta tikova,
• životna dob,
• isključenje drugih uzroka.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je da tikovi traju dulje od godinu dana te da dijete istovremeno ima vokalne i motoričke tikove. Također, tikovi se moraju pojaviti prije 18. godine života te se moraju isključiti drugi mogući uzroci tikova. Naime, tikovi i motoričke smetnje mogu biti znak i nekih drugih bolesti, primjerice Huntingtonove bolesti, drugih bolesti motoričkih funkcija, poput distonija ili konzumacije psihoaktivnih tvari. 

KAKO LIJEČITI SINDROM?

Svrha liječenja je omogućiti normalno funkcioniranje u svakodnevnom životu. U liječenju se prednost pokušava dati metodama koje ne uključuju primjenu lijekova, no u slučaju nekontroliranih tikova primjena lijekova je ponekad neizbježna. Liječenje obuhvaća:

• nemedikamentozni pristup,
• terapiju lijekovima,
• posebne terapijske postupke (no ne u svim zemljama!)

Prije samog početka liječenja potrebno je utvrditi postoje li istovremeno i neki od gore spomenutih poremećaja, poput ADHD-a. Roditelji bi trebali imati na umu da je potpunu eliminaciju tikova često nemoguće postići, osim ako oni spontano ne nestanu. 

Nemedikamentozni pristup temelji se na terapijama i radu s djecom. Svrha ovog pristupa je utvrditi postoje li neki faktori ili situacije koje potiču tikove te kako postići uspješnu prilagodbu djeteta na njih. To se najčešće postiže kognitivno-bihevioralnom terapijom kroz koju se dijete izlaže ‘okidačima’ te se uči tehnikama kako prevenirati nastanak tikova ili kako ih kontrolirati. Sama terapija može biti naporna za dijete, ali i za roditelje pa su podrška djetetu, upornost i strpljenje ključan dio cijelog procesa.

Osim bihevioralne terapije, tikovi se mogu suzbijati medikamentozno, odnosno primjenom lijekova. Postoji nekoliko lijekova koji se mogu koristiti u liječenju tikova, a glavna im je zadaća vratiti ravnotežu i stabilizirati neurotransmitere u mozgu. Primjena lijekova uglavnom se koristi kada se bihevioralnom terapijamom ne može postići zadovoljavajući rezultat.

U nekim zemljama primjena botulinum toksina ili duboka mozgovna stimulacija također se primjenjuju u liječenju Touretteovog sindroma, no njihova primjena nije još široko rasprostranjena niti dovoljno istražena. 

SAVJET ZA KRAJ – ŠTO AKO MOJE DIJETE IMA TIKOVE?

Ako primijetite tikove kod svog djeteta, potreban je pregled pedijatra kako bi se ustanovilo što je uzrok tikova jer je to osnovni korak koji će odrediti daljnje postupanje. Iako su tikovi često nelagodni i opterećujući, redovitom i pravilnom terapijom te suradnjom sa stručnjakom mogu se staviti pod kontrolu!

 LITERATURA

1. Ueda K. Black KJ. A Comprehensive Review of Tic Disorders in Children. J Clin Med. 2021; 10(11): 2479.
2. Kenney C, Kuo SH, Jimenez-Shahed J. Tourette’s syndrome. Am Fam Physician. 2008;77(5):651–658.
3. MedLine Plus. Tourette Syndrome.

Autor: Dr. Dominik Ljubas i Dr. Žaklina Cvitkušić u suradnji sa kolegama iz Poliklinike Mazalin.

Predstavljanje i sadržaj ove stranice smatraju se intelektualnim vlasništvom Poliklinike Mazalin i kao takvi su zaštićeni zakonima koji su trenutno na snazi. Sadržaj ove lokacije zaštićen je odredbama autorskog prava odnosno prava industrijskog i/ili intelektualnog vlasništva.

Poliklinika Mazalin posjeduje autorsko pravo uređivanja, izbora i usklađivanja sadržaja ove lokacije, sukladno članku 277. stavku 2. Zakona o autorskom pravu i srodnim pravima. Fotografije, slike, tekstovi, naslovi, video prikazi, sa ili bez zvuka, te svi drugi dokumenti na web stranici podliježu zakonima o autorskom pravu, industrijskom i/ili intelektualnom vlasništvu, te su kao takvi vlasništvo Poliklinike Mazalin ili treće osobe koja temeljem valjanog pravnog posla jamči ograničeno korištenje sadržaja. Djelomična ili potpuna reprodukcija sadržaja, bez prethodnog pisanog dopuštenja Poliklinike Mazalin strogo je zabranjena, isključujući reprodukciju izvršenu u skladu s potrebama tiska.